Mit wegweisenden Therapien komplexen Erkrankungen begegnen.

1. OKTOBER 2020 | INTERNATIONALER MORBUS GAUCHER TAG

Morbus Gaucher Aktionstag 2020

Die richtige Diagnose kann dein Fallschirm sein

Von einem Tag zum nächsten, einem Nasenbluten zum nächsten, einer Woche zur nächsten, einer Ermüdung zur nächsten. Von einem Monat zum nächsten, einem Wartezimmer zum nächsten, einem Jahr zum nächsten, einem Arzt zum nächsten. Von einem blauen Fleck zum nächsten, einer Diagnose zur nächsten, einer Therapie zur nächsten, einem Fragezeichen zum nächsten …

Ungewissheit ist wie ein freier Fall. Bei der Erkennung seltener Erkrankungen mit unspezifischen Symptomen entwickelt Ungewissheit sich zum Sog und entzieht Betroffenen oft jede Kontrolle über ihr Leben. Sie treiben und trudeln in Ängsten, vermuten und hoffen, suchen nach Rat und Halt, Auswegen aus dem Schwebezustand, nach etwas, dass sie ihr Leben wieder selbst gestalten lässt: die richtige Diagnose.

Wie jedes Jahr gehen wir mit unserer Story am 1. Oktober an die Öffentlichkeit, doch nicht wie rasende Reporter, getrieben von Auflage, Quote, der Lust nach der einmaligen Enthüllung. Nein. Dieses Thema reicht weiter, verliert an keinem Tag an Aktualität und Relevanz.

In enger Kooperation mit der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. (GGD) ergreifen wir von Sanofi Genzyme am Internationalen Morbus Gaucher Tag die Initiative, um die seltene Erkrankung ins Bewusstsein der Gesellschaft zu rufen. Im Mittelpunkt der heutigen Kampagne stehen Betroffene, die oft jahrelang mit der Last der Ungewissheit leben und sich keinen Reim auf die unspezifischen Symptome machen können, die ihrem Körper immer wieder schwer zu verstehende Grenzen aufzeigen. Um die Problematik von fehlenden richtigen Diagnosen bei Morbus Gaucher einem möglichst breiten Publikum zu illustrieren, bespielen wir sowohl Kanäle der sozialen Medien wie Twitter und YouTube als auch lokale Werbeträger wie Videoscreens im öffentlichen Nahverkehr in acht deutschen Großstädten.

Um der Ungewissheit der Patienten entschieden und effizient entgegenzutreten, sie umfänglich zu Morbus Gaucher aufzuklären und auch allgemeine Fragen punktgenau zu bedienen, fungiert die Plattform lysosolutions.de als weitreichende, digitale Anlaufstelle. Alle Antworten und nützlichen Informationen zu Morbus Gaucher – zum Beispiel bezüglich Symptomen, Diagnostik oder Therapie – werden hier vertieft und gebündelt präsentiert. Wer trotzdem die Beratung im lokalen Kompetenzzentrum vorzieht, für den hält die Seite ein Adressbuch parat.

Morbus Gaucher – auch wenn es nicht jeden betrifft, geht es uns alle an.

Erfahren Sie hier mehr über die Erkrankung Morbus Gaucher von Sabine Biermann von der Patientenorganisation Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V.

ÜBER MORBUS GAUCHER

Viele Menschen in Deutschland kennen Morbus Gaucher nicht. Kein Wunder, denn nur etwa 1 von 40.000–60.0001 Menschen ist davon betroffen. Damit zählt die angeborene Stoffwechselerkrankung zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Von der Erkrankung betroffen sind Personen nur, wenn beide Eltern ein defektes Gen vererben, denn nur dann treten auch Symptome auf. Personen mit nur einem fehlerhaften Gen werden als Träger der Erkrankung bezeichnet, sie können den Gendefekt zwar weitervererben, zeigen aber keine Symptome.

Die Erkrankung kann sich ganz unterschiedlich äußern und verläuft auch von Patient zu Patient verschieden. Typisch sind jedoch eine vergrößerte Milz sowie häufig auch eine vergrößerte Leber, die den Bauch der Betroffenen stark vergrößern und zu Appetitlosigkeit führen können. Nasenbluten und blaue Flecken können zudem als Folge eines Mangels an Blutplättchen, Müdigkeit und Konzentrationsschwäche als Folge von Blutarmut mögliche Anzeichen für die Erkrankung sein. Hinzu kommen in vielen Fällen Knochenschmerzen, bei Kindern auch Wachstumsverzögerungen. Aufgrund der Seltenheit und der unspezifischen Symptome wird Morbus Gaucher häufig falsch diagnostiziert und bleibt sehr lange unerkannt. Bis zur Diagnose können bis zu 10 Jahre vergehen.

Die Erkrankung kann das Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigen und unbehandelt zu schweren Komplikationen und bleibenden Schäden, zum Beispiel an Milz oder Knochen, führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist daher wichtig. Je mehr Menschen die Erkrankung kennen, desto größer ist die Chance, dass Betroffene schneller die richtige Diagnose erhalten. Weitere Informationen über Morbus Gaucher, Ursache, Krankheitszeichen und -verlauf finden Sie auf www.lysosolutions.de.

1 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007;82(8):697–701.

„Augenblick mal! Was ist Morbus Gaucher?“

Zwei Filme über die Unbekanntheit von Morbus Gaucher

Wir haben bei einer Patientin und einem Experten nachgefragt:

Morbus Gaucher-Patientin Anke hat uns von ihren ganz persönlichen Erfahrungen erzählt.

Außerdem konnten wir im Interview mit Dr. Michael Baumann, Medical Manager Rare Diseases/Endocrinology von Sanofi Genzyme, einen tieferen Einblick in die Merkmale der Erkrankung gewinnen.

EINE AKTION VON SANOFI GENZYME IN KOOPERATION MIT

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