Mit wegweisenden Therapien komplexen Erkrankungen begegnen.

1. OKTOBER 2021 | INTERNATIONALER MORBUS GAUCHER TAG

Morbus Gaucher Aktionstag 2021

FIGHT for Morbus Gaucher
Kämpfen lohnt sich!

Leben mit Morbus Gaucher. Vieles verändert sich und das Leben steht Kopf. „Nein“ zu vielen Dingen sagen müssen, die Freude bereiten? Wünsche und Träume aufgeben? Die seltene Stoffwechselkrankheit stellt betroffene Menschen im Lebensalltag vor viele Herausforderungen.

Sich Morbus Gaucher ganz geschlagen geben? Auf keinen Fall. Zwar ist die seltene Erkrankung nicht heilbar, aber der Krankheitsverlauf kann positiv beeinflusst werden. Die Voraussetzungen dafür sind eine möglichst frühe Diagnose und ein langfristiger Erfolg der Therapie.

Stell dir vor, du kannst dein Lieblingshobby wieder aufnehmen, du kannst deine Traumreise antreten, du bist beim Wochenendtrip mit den besten Freunden dabei. Dafür lohnt es sich zu kämpfen! Heute und nicht erst morgen. Es lohnt sich dafür zu kämpfen, dass noch weitaus mehr Patient*innen so früh wie möglich von der bestmöglichen Behandlung profitieren können. Es lohnt sich dafür zu kämpfen, dass Patient*innen und ihren Angehörigen mehr Verständnis entgegengebracht wird. Und es lohnt sich dafür zu kämpfen, dass sie sich, trotz und mit der Erkrankung, Träume erfüllen können.

Am 1. Oktober sagen wir der Unwissenheit den Kampf an. In enger Zusammenarbeit mit der Gaucher Gesellschaft Deutschland e. V. (GGD) gehen wir mit der Initiative Fight for Morbus Gaucher an die Öffentlichkeit, um daran zu erinnern, dass viele Menschen mit der seltenen Erkrankung Morbus Gaucher viel zu lange auf eine Diagnose warten müssen, Symptome nicht erkannt werden und viele vielleicht schon kurz davor waren, den Kampf für ein besseres Leben mit der Erkrankung aufzugeben.

Je mehr Menschen ihr Wissen über Morbus Gaucher weitergeben, desto besser stehen die Chancen, dass wir die aktuelle Situation verändern können und eine bessere Unterstützung und Versorgung bereitgestellt werden kann.

Im Zentrum der Initiative Fight for Morbus Gaucher stehen Betroffene, die in persönlichen Statements ihre Bedürfnisse, Gedanken und Geschichten ungefiltert teilen.

Dahinter steht das Ziel, andere Patient*innen zu unterstützen und dafür zu kämpfen, dass Morbus Gaucher bekannter wird. Denn sie selbst wissen am besten, wie es ist, mit Morbus Gaucher zu leben, den Alltag zu bewältigen, Fortschritte zu verzeichnen und den Kampf insofern zu gewinnen, dass die Lebensfreude wieder im Mittelpunkt steht.

Du möchtest dich über Morbus Gaucher, Symptome, Diagnostik oder Therapie vertiefend informieren? Dann schau gern auf www.lysosolutions.de vorbei!

ÜBER MORBUS GAUCHER

Viele Menschen in Deutschland kennen Morbus Gaucher nicht. Kein Wunder, denn nur etwa 1 von 40.000–60.0001 Menschen ist davon betroffen. Damit zählt die angeborene Stoffwechselerkrankung zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Von der Erkrankung betroffen sind Personen nur, wenn beide Eltern ein defektes Gen vererben, denn nur dann treten auch Symptome auf. Personen mit nur einem fehlerhaften Gen werden als Träger der Erkrankung bezeichnet, sie können den Gendefekt zwar weitervererben, zeigen aber keine Symptome.

Die Erkrankung kann sich ganz unterschiedlich äußern und verläuft auch von Patient zu Patient verschieden. Typisch sind jedoch eine vergrößerte Milz sowie häufig auch eine vergrößerte Leber, die den Bauch der Betroffenen stark vergrößern und zu Appetitlosigkeit führen können. Nasenbluten und blaue Flecken können zudem als Folge eines Mangels an Blutplättchen, Müdigkeit und Konzentrationsschwäche als Folge von Blutarmut mögliche Anzeichen für die Erkrankung sein. Hinzu kommen in vielen Fällen Knochenschmerzen, bei Kindern auch Wachstumsverzögerungen. Aufgrund der Seltenheit und der unspezifischen Symptome wird Morbus Gaucher häufig falsch diagnostiziert und bleibt sehr lange unerkannt. Bis zur Diagnose können bis zu 10 Jahre vergehen.

Die Erkrankung kann das Leben der Betroffenen erheblich beeinträchtigen und unbehandelt zu schweren Komplikationen und bleibenden Schäden, zum Beispiel an Milz oder Knochen, führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist daher wichtig. Je mehr Menschen die Erkrankung kennen, desto größer ist die Chance, dass Betroffene schneller die richtige Diagnose erhalten. Weitere Informationen über Morbus Gaucher, Ursache, Krankheitszeichen und -verlauf finden Sie auf www.lysosolutions.de.

1 Mistry PK et al. Am J Hematol 2007;82(8):697–701.

„Augenblick mal! Was ist Morbus Gaucher?“

Zwei Filme über die Unbekanntheit von Morbus Gaucher

Wir haben bei einer Patientin und einem Experten nachgefragt:

Morbus Gaucher-Patientin Anke hat uns von ihren ganz persönlichen Erfahrungen erzählt.

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Außerdem konnten wir im Interview mit Dr. Michael Baumann, Medical Manager Rare Diseases/Endocrinology von Sanofi Genzyme, einen tieferen Einblick in die Merkmale der Erkrankung gewinnen.

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EINE AKTION VON SANOFI GENZYME IN KOOPERATION MIT

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